Μια μεγάλη διεθνής επιστημονική ομάδα -με τη συμμετοχή Ελλήνων επιστημόνων- ανακάλυψε 40 νέες παραλλαγές γονιδίων και επιβεβαίωσε την ύπαρξη άλλων 55 που ήταν ήδη γνωστές, οι οποίες αυξάνουν τον κίνδυνο για εμφάνιση καρκίνου του παχέος εντέρου (ορθοκολικού).
Οι επιστήμονες από 130 ερευνητικά κέντρα, με επικεφαλής τη δρα Ούλρικε Πέτερς του αμερικανικού αντικαρκινικού κέντρου Fred Hutchinson Cancer Research Center, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής “Nature Genetics”, δήλωσαν ότι τα ευρήματά τους αποτελούν ένα σημαντικό βήμα προς τη δημιουργία πιο εξατομικευμένων διαγνώσεων και αποτελεσματικότερων φαρμακευτικών θεραπειών.
Πρόκειται για την πιο ολοκληρωμένη μελέτη συσχέτισης ολόκληρου του γονιδιώματος (genome-wide association study-GWAS) που έχει γίνει μέχρι σήμερα για τη συγκεκριμένη μορφή καρκίνου, καθώς αναλύθηκε το γονιδίωμα άνω των 125.000 ανθρώπων, από τους οποίους οι 58.131 είχαν διαγνωσθεί με καρκίνο στο παχύ έντερο.
Για πρώτη φορά δεν αναζητήθηκαν μόνο οι πιο κοινοί γενετικοί παράγοντες κινδύνου, αλλά και οι σπάνιοι (σποραδικοί), οι οποίοι δεν προκύπτουν από κληρονομικότητα στην οικογένεια, αλλά από τυχαία μετάλλαξη, που είναι και η συχνότερη περίπτωση στους ασθενείς. Μετά τη νέα μελέτη, ανέρχονται πλέον σχεδόν σε 100 οι γνωστές γονιδιακές παραλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο για ορθοκολικό καρκίνο, αλλά οι επιστήμονες θεωρούν πιθανό ότι υπάρχουν εκατοντάδες ακόμη γενετικοί παράγοντες κινδύνου που μένει να ανακαλυφθούν.
Ο εν λόγω καρκίνος είναι η τέταρτη συχνότερη αιτία θανάτου από καρκίνο παγκοσμίως. Εκτιμάται ότι ο κίνδυνος για καρκίνο του εντέρου είναι γενετικός σε ποσοστό έως 35%. Μέχρι σήμερα το γενετικό υπόβαθρο παραμένει σε μεγάλο βαθμό άγνωστο, πράγμα που δυσκολεύει τις προσπάθειες των επιστημόνων να κατανοήσουν τους βιολογικούς μηχανισμούς του ορθοκολικού καρκίνου και να αναπτύξουν αποτελεσματικές θεραπείες.
Οι ερευνητές ανέφεραν ότι οι άνθρωποι με γενετική προδιάθεση για την πάθηση, θα πρέπει να ξεκινούν να κάνουν κολονοσκοπήσεις νωρίτερα από τους υπόλοιπους. Για να αξιολογηθεί όμως σωστά το «προφίλ» κινδύνου ενός ανθρώπου, το γενετικό υπόβαθρό του πρέπει να συνδυάζεται με άλλους επιδημιολογικούς παράγοντες, όπως η διατροφή, το βάρος και η σωματική άσκηση.
Σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να έχει κανείς μικρό γενετικό κίνδυνο, αλλά να ζει με ανθυγιεινό τρόπο ή μπορεί να συμβαίνει το αντίστροφο, να ζει υγιεινά, αλλά στο DNA του να υπάρχουν παράγοντες κινδύνου.
Από ελληνικής πλευράς στη μελέτη συμμετείχαν η Αντωνία Τριχοπούλου και η Χριστίνα Μπάμια από το Ελληνικό Ίδρυμα Υγείας και την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών.
